بیماری_تالاسمی #بیشتر_بدانیم #دانستنی
بیماری تالاسمی یک بیماری ارثی خونی می باشد که در آن، بدن میزان هموگلوبین کمتر و یا هموگلوبین های غیر طبیعی تولید می کند. هموگلوبین در اکسیژن رسانی به بخش های مختلف بدن به گلبول های قرمز خون کمک می کند. کم بودن سطح هموگلوبین خون ممکن است منجر به بیماری کم خونی شود. بیماری کم خونی بیماریی است که باعث می شود شخص مبتلا احساس ضعف و خستگی کند. کم خونی شدید می تواند به اعضای بدن صدمه زده و در نهایت منجر به مرگ فرد مبتلا شود.
انواع مختلف بیماری تالاسمی
بیماری تالاسمی دو نوع اصلی دارد: آلفا و بتا که تالاسمی بتا نسبت به تالاسمی آلفا بسیار شایع تر است.
تالاسمی بتا
بدن انسان برای تولید هموگلوبین به گلوبین های آلفا و بتا نیاز دارد. تالاسمی نوع بتا زمانی رخ می دهد که یک یا هر دو ژن مولد بتا گلوبین کار نکنند و یا تنها بخشی از وظایفی را که به عهده دارند، انجام دهند.
اگر شما فقط یک ژن آسیب دیده داشته باشید ممکن است کم خونی شما خفیف باشد و احتمالاً نیازی به درمان نداشته باشد. به این نوع تالاسمی “بتا تالاسمی مینور” گفته می شود. این بیماری زمانی رخ می دهد که شما یک ژن سالم را از یکی از والدین و ژن تالاسمی را از دیگری گرفته باشید.
زمانی که هر دو ژن آسیب دیده باشند به این معناست که شما ژن بیماری تالاسمی را از هر دو والدین دریافت کرده اید. در این حالت ممکن است شما به کم خونی متوسط و یا شدید مبتلا شوید.
اگر شما به کم خونی متوسط (بتا تالاسمی اینترمدیا – beta thalassemia intermedia) دچار شده باشید، ممکن است فرایند انتقال خون لازم شود.
اما اگر به کم خونی شدید (بتا تالاسمی ماژور و یا آنمی کولی – beta thalassemia major or Cooley’s anemia) مبتلا شده باشید، لازم است که در تمام طول زندگی انتقال خون انجام دهید. علائم این نوع کم خونی معمولاً در عرض چند ماه پس از تولد بروز می کنند.
تالاسمی آلفا
این نوع از بیماری تالاسمی زمانی رخ می دهد که یک تا چهار ژن آلفا گلوبین آسیب دیده باشند و یا اصلاً وجود نداشته باشند.
اگر یکی از ژن ها آسیب دیده و یا وجود نداشته باشد، ممکن است سلول های قرمز خون نسبت به اندازه ی طبیعی خود کوچک تر باشند. این نوع از تالاسمی علائم خاصی نداشته و نیازی به درمان نیز ندارد. اما در این حالت شما یک منتقل کننده ی ژن هستید، به این معنا که می توانید این ژن را به فرزندان خود منتقل کنید.
اگر دو عدد از ژن ها آسیب دیده و یا وجود نداشته باشند: شما به کم خونی بسیار خفیف دچار خواهید شد که معمولاً نیازی به درمان ندارد. این نوع از تالاسمی را آلفا تالاسمی مینور (alpha thalassemia minor) می نامند.
اگر سه عدد از ژن ها آسیب دیده و یا وجود نداشته باشند: کم خونی شما متوسط و یا متوسط به بالا خواهد بود. به این نوع از تالاسمی “هموگلوبین H” نیز گفته می شود. ممکن است در حالت های شدید تر آن انجام انتقال خون ضروری شود.
اگر چهار عدد از ژن ها آسیب دیده و یا وجود نداشته باشند: به این نوع از تالاسمی، آلفا تالاسمی ماژور و یا هیدروپس جنینی (hydrops fetalis) گفته می شود. در این بیماری جنین یا مرده به دنیا می آید و یا بعد از تولد خواهد مرد.
چه چیزی باعث ایجاد بیماری تالاسمی می شود؟
نقص در یک یا چند ژن می تواند باعث ایجاد تالاسمی شود. اگر پدر و مادر و یا خواهر و برادر شما مبتلا به تالاسمی بوده و یا ناقل ژن تالاسمی هستند، بهتر است قبل از بچه دار شدن آزمایش های مربوط به تالاسمی را انجام دهید و با پزشک مشورت کنید. مشاور ژنتیک می تواند اطلاعاتی مانند میزان احتمال ابتلای فرزند شما به تالاسمی و میزان شدت آن را به شما بدهد.
علائم تالاسمی چه چیزهایی هستند؟
معمولا تالاسمی خفیف باعث بروز هیچ علائمی نمی شود.
تالاسمی متوسط و شدید می توانند منجر به بروز علائم بیماری کم خونی شوند. به عنوان مثال ممکن است شما احساس ضعف، خستگی و تنگی نفس داشته باشید. سایر علائم این بیماری بستگی به شدت آن و نوع اختلالاتی که به وجود می آورد، دارد.
کودکانی که بیماری تالاسمی شدید دارند ممکن است به کندی رشد کنند (عدم رشد)، استخوان بندی آن ها شکل و ظاهری طبیعی نداشته باشد و همچنین اختلالاتی همچون مشکل در غذا خوردن، تب مکرر و اسهال داشته باشند.
تالاسمی چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشک در مورد سوابق پزشکی شما سؤالاتی خواهد پرسید سپس آزمایش هایی را برای شما تجویز خواهد کرد. ممکن است این آزمایش ها شامل موارد زیر باشند:
- شمارش کامل سلول های خون (CBC)
- آزمایش ژنتیک برای تشخیص ژن های مسبب تالاسمی
- آزمایش میزان آهن خون
- یک نوع آزمایش خون که به منظور تشخیص نوع تالاسمی، میزان انواع مختلف هموگلوبین خون را اندازه گیری می کنند.
اگر مبتلا به تالاسمی تشخیص داده شدید، سایر افراد خانواده ی شما نیز باید برای تشخیص تالاسمی به پزشک مراجعه کنند.
درمان تالاسمی چگونه است؟
درمان بیماری به میزان شدت بیماری بستگی دارد.
بسیاری از مراکز پزشکی بزرگ و معتبر، بخشی برای درمان اختلالات خونی دارند. این مراکز بهترین جا برای دریافت خدمات پزشکی می باشند.
تالاسمی خفیف نیازی به درمان ندارد. این نوع تالاسمی شایع ترین نوع تالاسمی نیز می باشد.
تالاسمی متوسط ممکن است با فرایند انتقال خون و مکمل فولیک اسید درمان شود. فولیک اسید ویتامینی است که بدن شما برای ساختن سلول های قرمز خون به آن نیاز دارد.
در تالاسمی شدید ممکن است از روش های درمانی زیر استفاده شود:
انتقال خون
فولیک اسید
دارو هایی که برای شیمی درمانی از آن ها استفاده می شوند (این دارو های به بدن کمک می کنند که هموگلوبین طبیعی تولید کند)
اگر عمل انتقال خون به صورت مکرر انجام شود ممکن است بدن شما با ازدیاد آهن مواجه شود. این حالت ممکن است به اعضای بدن شما به ویژه به کبد شما آسیب وارد کند. از مصرف ویتامین هایی که حاوی آهن هستند اجتناب کنید. همچنین از مصرف بیش از اندازه ی ویتامین C نیز بپرهیزید زیرا که این ویتامین به بدن کمک می کند که میزان آهن بیشتری را از مواد غذایی جذب کند. اگر شما بیش از حد مجاز آهن دریافت کرده باشید، پزشک شما ممکن است از کیلات درمانی (chelation therapy) استفاده کند. این روش درمانی نوعی دارو است که به حذف آهن های اضافه ی بدن شما کمک می کند.
درمان هایی که کمتر شایع هستند و برای تالاسمی های شدید استفاده می شوند عبارتند از:
پیوند خون و یا پیوند سلول های بنیادی مغز استخوان
برداشتن طحال به کمک عمل جراحی
مبتلایان به این بیماری باید هر سال واکسن آنفلوانزا دریافت کنند. در مورد دریافت واکسن پنوموکوک (Pneumococcal Vaccine) نیز با پزشکتان مشورت کنید. این واکسن می تواند از شما در مقابل عفونت های شدید محافظت کند که این عفونت ها می توانند کم خونی شما را بدتر کنند و یا موجب بروز بیماری های شدیدی شوند که از تالاسمی نشأت می گیرند.
منبع: شفاجو